トリコチオジストロフィー
トリコチオジストロフィー （ TTD ）は、脆弱な髪と知的障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患です。この言葉は、「髪」、「 チオ 」、「硫黄」、およびジストロフィー 「無駄」または文字通り「悪い栄養」というトリコに分解されます。 TTDは、外胚葉および神経外胚葉の器官に関連する一連の症状に関連しています。 TTDは4つの症候群に細分類される可能性があります。 BIDSとPBIDS、およびIBIDSとPIBIDS。現代のカバーの使用法はTTD-P（感光性）、およびTTDです。
プレゼンテーション
TTDの特徴には、光線過敏症、魚鱗癬、脆弱な髪と爪、知的障害、受胎能の低下および低身長が含まれます。 PIBIDS、IBIDS、BIDS、およびPBIDSの頭字語は、関係する単語のイニシャルを示します。 BIDS症候群は、アーミッシュ脆性毛脳症候群および髪脳症候群とも呼ばれ、常染色体劣性遺伝疾患です。非感光性です。 BIDSは、もろい毛、知的障害、生殖能力の低下、および低身長によって特徴付けられます。：501感光性症候群、PBIDSがあります。
BIDSは遺伝子MPLKIP（TTDN1）に関連しています。魚鱗癬、脆弱な髪と爪、知的障害、低身長の頭字語に続くIBIDS症候群は、1971年にTayによって最初に記述されたTay症候群または硫黄欠乏性の脆い髪症候群です。（Chong Hai Tayは、テイ症候群はテイ・サックス病と混同しないでください。：485これは常染色体劣性先天性疾患です。：501場合によっては、出生前に診断できます。 IBIDS症候群は非感光性です。
原因
感光性フォームはPIBIDSと呼ばれ、ERCC2およびERCC3に関連付けられています。
感光性フォーム
すべての感光性TTD症候群には、ヌクレオチド除去修復（NER）経路に欠陥があります。これは、多くの種類のDNA病変を除去する重要なDNA修復システムです。この欠陥は、非感光性TTDには存在しません。これらのタイプの欠陥は、色素性乾皮症やコケイン症候群のような他のまれな常染色体劣性疾患を引き起こす可能性があります。
DNA修復
現在、 TTD1 、 XPB 、 XPD 、およびTTDAという4つの遺伝子の変異がTTD表現型の原因として認識されています。 XPB 、 XPD 、およびTTDAに欠陥がある個人は感光性ですが、 TTDN1に欠陥がある個人はそうではありません。 XPB 、 XPD 、 TTDAの3つの遺伝子は、マルチサブユニット転写/修復因子IIH（TFIIH）のタンパク質成分をコードしています。この複雑な要因は、損傷が最初に認識された後にDNA二重らせんを開くNERの重要な意思決定者です。 NERは、UVによる損傷とかさばる化学付加物の両方を含む、通常の塩基対を変化させるさまざまなDNA損傷を除去する多段階経路です。早期老化の特徴は、TTDを含むNER経路のタンパク質成分を特定する遺伝子に変異のある個人にしばしば発生します（老化のDNA損傷理論を参照）。
